运动量大了，小腿酸痛，但我这个宅男却从来没有动过。
医生初步诊断后，我上网查了一下这种未知疾病的名称，感觉多年来的疑问都得到了解答。
原来，症状早在20年前就出现了。 我不能做仰卧起坐、不能举起手臂、不能跑步，并不是因为我太宅了，而是这种疾病的典型表现。
从手臂酸痛到小腿酸痛
我运动不多
上小学的时候，我还很活泼，仰卧起坐成绩和同学们差不多。 然而，初三参加体育考试时，我必须努力做19个仰卧起坐。
高中课间练习做举手练习时，偶尔会感到手臂酸痛。 大学毕业后，我的手臂越来越难举起来。 我以为是因为我太宅了，经常在办公桌前画画。
开始工作几年后，我去骨科检查手臂的问题。 医生找不到确切的原因，让我去神经科医生那里试试。 神经科医生给我开了常规检查，没有发现任何问题。 当他再次就医时，有医生怀疑是颈椎神经受压所致，但颈椎核磁共振检查显示并没有受压。
2021年3月，我剧烈运动后突然感觉左小腿酸痛。 但我是个宅男，是群居动物，即使跑50米也会喘不过气来。 如何找到精力和时间进行大量锻炼？ 我想这可能没什么大不了的，就到最近的区骨科医院做了几次电疗。
当时我想，就像我以前的腰痛一样，我的老腿经过一些物理治疗就会痊愈。
但事与愿违的是，经过几次物理治疗后，我的小腿状况并没有好转，脚底也出现了一些不适。 医生把我转到运动康复科进行康复治疗。
这期间，我的左小腿疼痛发展到无法踮起脚尖。 如果我走的时间长或迈的步子大，走路时甚至会绊倒。
经过三、四次康复治疗，我的症状仍然没有改善。 我的左腿仍然无法跳跃、奔跑或踮起脚尖。 医生说，当我用力左腿后部肌肉时，肌肉隆起没有右腿那么明显。 可能是萎缩。 这可能不是骨科问题。 他建议我去神经内科检查。
已经是五六月份了，广州的天气也算是夏天了。 我本来就很怕热，但因为腿的问题，走路比以前困难了一些，也更容易出汗。 我心里对自己说：赶紧解决这个问题。 等腿好了，我就去跳操、跑步锻炼身体！
左小腿瘦了1厘米
我走路需要更多的力气
就这样，我开始了神经内科的求医之旅。
我去了两家三级医院，做了左腿肌电图，还做了一些血液检查和核磁共振。 结果出来后，医生说我有“神经损伤”，建议我去第三家医院神经内科看一位肌肉和周围神经病主任，他对这个病更有经验。
腰椎MRI报告丨作者提供照片
肌酶检测单丨作者提供照片
此时，我的左小腿已经出现肌肉萎缩的症状，左右小腿的周长相差1厘米以上。 本来以为自己的小腿粗，没想到会因为这个情况而变细……
我不再像开始时那样有信心我的腿是否会完全康复。 我只能一次又一次对自己说，如果我真的康复了，我一定会去跳操和跑步！
两侧小腿对比丨作者提供照片
时间来到了八月底。 那家医院院长的交代可不是那么容易抢到的。 幸运的是，我偶然在一位专门研究肌肉和周围神经病的主任的账户下找到了它！
咨询那天，我带着一叠以前的检查结果和胶片走进了咨询室。 医生给我询问、检查，并给我做了双下肢肌电图检查。
说起来这趟就医很累，但是做两次肌电图的时候被针扎还是挺痛苦的。 我和紫薇被容奶奶用针扎的时候一样痛苦！
第2次肌电图报告丨作者提供照片
等我预约检查、拿到结果、再次回到医生诊所时，已经是十月中旬了。 医生看了结果后也认为我有“神经损伤”，给我开了一些滋养神经的药物让我继续服用，每月随访一次。
我不记得复诊了多少次，医生例行公事地问我情况如何，我说没有好转。 他说如果吃药半年情况没有改变，我可以停药或者继续吃药。 他没有其他的治疗方法。
我坚持每天吃药，每月检查，已经是2022年初了，快半年了，我的腿还是没有好转。 肌肉萎缩得更明显了，走路也比以前更费力了。
荣获1/20000的“大奖”
当我有药时，我会出去做爱
虽然我已经基本接受了自己永远不会像以前那样的事实，但我仍然不放弃。 2022年2月底，我就任省医院神经内科主任。
就诊当天，医生看了我的检查结果并询问了我的情况后，直接给了我“住院一周检查”的建议。 我当时很困惑。 没想到还有“入院”这样的主线剧情！ 而且还有一周啊！ 医生的理由是我之前做的检查都是零星的，让我入院进行更系统、更有针对性的检查。
那就乖乖的做吧！ 于是，3月中旬，我抱着“休养、检查”的心态，收拾好行李，生平第一次去了医院。
入院前一天晚上，爸爸说：“告诉医生你无法举手的情况，看看他是否可以做一些检查或理疗。” 我想了想，所以入院后，医生询问有没有其他不适、疼痛的情况时，我第一时间告诉医生，我的手抬不起来。
大概正是这句话引起了医生的注意。 后续检查中又增加了肌肉活检和基因检测，他们发现我是一名潜伏多年的面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者。
基因检测报告丨作者提供照片
肌肉活检报告丨作者供图
FSHD是一种由4号染色体缺陷引起的罕见疾病。中彩票的机会是1/20,000。 它会导致人们慢慢失去肌肉力量。
我真没想到，小时候跑跳跳都没什么大问题，但有一天我却赢得了如此“大奖”，成为罕见病组的一员。 而这个“大奖”现在让我“自信”，跑跳方面我不再需要严格要求自己了。
经过一系列相关检查，医生没有发现严重的合并症。 虽然我会受到多方面的影响，走路变慢，但我还是可以正常工作，生活自理。 这是我觉得最幸运的事情。
医生让我每天做一些伸展运动，注意营养摄入（尤其是蛋白质），每年复查心电图、心脏超声、肺功能和视网膜血管。 我还可以关注一些相关的公众号和患者群。 可以获得更多最新的治疗和药物研究信息（不过我比较落后，还没找到组织）。
确诊后给退伍军人留言丨作者供图
希望我的4号染色体心情好一点，不要太急躁，让我多活几年。 也许35到7年后，市场上就会出现对症药物，让我重新活跃起来，而不必再“躺着”了！
毕竟阿宅也有一个环游世界的梦想！ 我还想去冰川浮潜，去挪威讲坛岩的悬崖上呐喊，去直岛美术馆扮个艺术中年，去偶像演唱会跳舞！
等疫情结束，药物研发出来，我又要出门了！丨作者提供
医生点评
赵佳佳| 山西医科大学第二医院神经内科主治医师
肌营养不良症（MD）是一组导致进行性肌肉无力和肌肉损失的遗传性疾病，具有不同的病因和临床表现。 其中，面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病。 其发病率在肌营养不良症中排名第三，患病率约为1/20,000。 因此，在这篇文章中，主角也用略带戏谑的语气说，自己中了1/20000的“大奖”。
顾名思义，FSHD发病时肌无力的分布是特定的，主要受影响的是面部肌肉、肩胛周围肌肉和肱肌，而且肌无力一般是不对称的。 起初，肌无力仅限于面部肌肉。 患者可能会出现无法吹口哨或使用吸管、面部表情减少、嘴唇向外卷曲以及睡眠时无法闭眼等症状。 然而，这些症状通常很轻微，很容易被忽视。
后来她经常出现肩带肌无力，表现为上臂难以举过肩膀，长期做不了俯卧撑、引体向上，也无法攀爬，所以作者说成了“她举起手臂越来越困难。” 肩部外观具有特征性：肩部前倾、锁骨扁平、肩翼不对称、以及因胸肌萎缩而产生的腋窝皱褶。 肱肌无力通常是指上臂肌肉（二头肌和三头肌）的无力。
腹部和背部肌肉无力是 FSHD 患者常见的早期症状，但很容易被忽视。 患者从卧位坐起来很困难，这就是为什么作者说他在初三时体育考试的仰卧起坐成绩直线下降。
虽然肌肉无力最初始于上肢近端，但下肢无力往往始于远端肌肉，导致足下垂等问题。 下肢无力往往不明显或很轻微。 提交人的左侧腓肠肌明显受到影响，无法完成踮脚等动作。
除了肌肉无力表现外，两种最常见的肌外表现是高频听力损失和视网膜血管病变。 对于大多数患者来说，两者都不会引起明显的症状，但从婴儿期开始的严重病例可能会出现严重的听力和视力丧失。
该病可发生于婴儿期至成年晚期，其严重程度和预后与发病年龄呈负相关。 一般来说，婴儿期发病的患者病情较严重。
大多数患者从十几岁开始慢慢出现特征性肌肉无力和翼状肩，表现出不同程度的功能障碍，但通常不会影响预期寿命。 延髓麻痹、呼吸衰竭和心脏受累在这种疾病中很少见，但如果呼吸衰竭没有及时发现和治疗，可能会导致早期死亡。
诊断这种疾病的困难在于其罕见而不是难以识别。 如果出现典型的“面部、肩部和肱部”肌无力分布模式，结合缓慢进展的病程、阳性家族史以及通过基因检测，医生通常可以做出快速诊断。
除了基因检测之外，常规肌酸激酶、肌电图、肌肉活检也可以帮助我们排除需要鉴别的疾病。 其中，肌酸激酶一般为正常至轻度升高（正常值的3～5倍），而笔者的指标仅略高于上限。
肌电图常显示肌源性损伤。 提交人双下肢肌电图表现不典型。 如果作者也能改进双上肢的肌电检查，可能会得到不同的结果。 肌肉活检显示非特异性肌源性损伤。 性损伤，而且是一种侵入性手术，如果基因检测结果明确且症状典型，部分患者可以免去肌肉活检的痛苦。
尽管目前尚无治疗方法可以逆转、阻止或延缓 FSHD 患者肌肉无力和萎缩的进展，但有很多方法可以改善患者的症状和运动功能。
大多数患者可以通过一些适应性方法如有氧运动、踝足支具、肩胛骨固定术等来改善症状； 如果有疼痛，可以进行运动、理疗、药物等个体化治疗； 大多数听力损失和视网膜血管疾病的病例不需要治疗，但对于从婴儿开始的严重病例，应尽早使用助听器，进行间接检眼镜筛查，必要时应早期进行激光光凝。
祝愿作者前程似锦！
个人经验分享不构成诊疗建议，不能代替医生对特定患者的个体化判断。 如果需要就医，请到正规医院就医。